Maladies rares : Les associations réclament des mesures décisives du gouvernement pour répondre à un enjeu de santé publique majeur

Attentes des associations et acteurs du secteur

Les trois millions de Français touchés par une maladie rare attendent impatiemment des mesures “décisives” de la part du gouvernement. Selon les associations et les acteurs du secteur, une nouvelle stratégie contre les maladies rares devrait être dévoilée le 29 février.

Un enjeu de santé publique majeur

Plus de 7 000 maladies rares, dont plus de 80 % sont d’origine génétique, ont été identifiées. En France, ces maladies affectent plus de 3 millions de personnes, soit 4,5 % de la population, en incluant l’entourage des personnes malades. Ces maladies touchent souvent les enfants en bas âge et sont responsables de 10 % des décès chez les enfants de 1 à 5 ans.

Selon Yann Le Cam, directeur général de l’ONG Eurordis, environ 300 millions de personnes dans le monde sont touchées par des maladies rares. Il appelle à un plan d’action européen pour faire face à cette problématique de santé publique majeure.

Besoin d’une meilleure orientation et prise en charge

Malgré les avancées réalisées par la France depuis 2005 avec trois plans nationaux contre les maladies rares, de nombreuses personnes restent mal diagnostiquées et mal orientées. Les acteurs de la plate-forme maladies rares insistent sur la nécessité de prioriser la lutte contre l’errance diagnostique dans le prochain plan national. Les filières spécialisées et les centres de référence pour la prise en charge des maladies rares se sont révélés efficaces, mais il reste encore des efforts à fournir pour améliorer la qualité de vie des personnes concernées.

Le gouvernement annonce de nouveaux financements pour les maladies rares

La ministre de la santé, Catherine Vautrin, a confirmé l’engagement du gouvernement à poursuivre les efforts pour les maladies rares, en débloquant 36 millions d’euros supplémentaires. Cette mesure vise à augmenter le maillage des centres spécialisés à travers tout le territoire.

Les associations demandent des mesures plus ambitieuses

La présidente de l’AFM-Téléthon, Laurence Tiennot-Herment, a exprimé le souhait que le prochain plan pour les maladies rares inclue des mesures ambitieuses et structurantes. Elle souligne également l’importance de ne pas laisser de côté les maladies ultra-rares, souvent délaissées par l’industrie pharmaceutique.

L’enjeu du dépistage précoce et des avancées thérapeutiques

Les associations insistent également sur la nécessité d’améliorer le dépistage précoce des maladies rares en France. Christian Cottet de l’AFM-Téléthon rappelle l’importance de détecter ces maladies le plus tôt possible pour anticiper les progrès thérapeutiques. Il met en lumière le cas de l’amyotrophie spinale, une maladie génétique qui touche de nombreux enfants en France.